Гаплогруппы У-хромосом и происхождение национального генофонда

У-хромосома есть только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Исследование молекулярно-генетических маркеров У-хромосом у современных людей разных этнических групп позволило сделать вывод об общности происхождения всего человечества от предковой африканской популяции, существовавшей 160–220 тыс. лет тому назад. Благодаря изучению сотен этнических популяций У-хромосомы систематизированы в гаплогруппы, каждая из которых представляет собой объединение родственных гаплотипов, происходящих от одного предкового, в результате эволюционного события (общей мутации). Но поскольку случается это нечасто, прямая предковая линия «сын – отец – дед и т.д.» может нести один и тот же генотип У-хромосомы.

Основные гаплогруппы У-хромосом достаточно хорошо маркируют наиболее древние доисторические миграционные потоки. Территория Беларуси заселялась как минимум дважды – до и после ледникового периода. Вероятнее всего, основу генофонда нашего населения могли составить миграционные потоки постледниковой эпохи, когда местные флора, фауна и климат начали принимать современные черты.
Исследование выборки из 565 мужчин, проживающих в 6 регионах Беларуси, выявило 18 гаплогрупп У-хромосомы. Аллельный состав микросателлитных локусов позволил генотипировать У-хромосомы основных гаплогрупп и выявить носителей одинаковых генотипов у представителей не только белорусов, но и других народов, что дало возможность оценивать происхождение генофонда. Кроме того, микросателлитная изменчивость дает возможность ориентировочно рассчитывать возраст данной гаплогруппы и период ее экспансии – время начала широкого распространения (рис. 1).
Анализ частот гаплогрупп У-хромосомы белорусов показывает, что из 18 основных 3 представлены в абсолютном большинстве. 51% наших соотечественников несут гаплогруппу R1a с ее двумя ветвями, гаплогруппу I2a – 17% (в Полесье – до 26%), N1c – около 10%. В Подвинье и Понеманье показатели несколько выше и достигают 15 и 12% соответственно. В целом эти три гаплогруппы объединяют около 80% белорусов. На оставшиеся 15 приходится только 22%. Эти минорные гаплогруппы также представляют интерес в плане понимания истории нашего генофонда (рис. 2).
Если сравнить частоту встречаемости гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов и других европейских народов, оказывается, что мы достаточно близки с нашими соседями – украинцами и русскими – не только по языку, но и по компонентному составу гаплогрупп У-хромосомы. Не очень далеки мы и от других славян – как соседних, так и удаленных территориально – за счет высокого содержания гаплогрупп R1a и I. Наиболее генетически далеки от нас в юго-западном направлении – испанцы, в северном– финны. Испанцев, французов, итальянцев и германцев отделяет от нас высокое содержание гаплогруппы R1b, а финнов и прибалтов – N1c.
Самая распространенная гаплогруппа среди белорусов (51%) – R1a. Высокое ее содержание наблюдается и у населения Восточной Европы, северного Индостана, Ирана, Алтая. На этих территориях в основном говорят на языках индоевропейской языковой семьи (рис.3). Максимальный возраст накопленной молекулярной изменчивости этой гаплогруппы приходится на северную часть полуострова Индостан, что свидетельствует о том, что, скорее всего, экспания этой группы началась здесь еще до окончания последнего оледенения, и распространение ее носителей достигло Восточной и Центральной Европы к моменту установления тут умеренного климата – 10–12 тыс. лет тому назад. У данной гаплогруппы имеется две преобладающие ветви. Одна (более молодая) распространена только в Европе с максимальной концентрацией в юго-восточной Польше и Словакии, что может свидетельствовать о двух волнах постледниковой миграции. Первой – из-за Каспия, в западном и восточном направлении, и более поздней – с территорий Польши – Словакии, во всех направлениях. На рис.5 показана частота встречаемости двух ветвей гаплогруппы R1a: R1a1 и более молодой – R1a1a7. Интересно отметить, что последняя получила наибольшее распространение в Восточном Полесье и Понеманье, что, вероятно, свидетельствует о мощных миграционных потоках по долинам Немана и Припяти в доисторическое время. На данных территориях уже проживали носители гаплогруппы R1a1, что и создавало разные пропорции между старой и новой ее ветвями: от 1:1 в Восточном Полесье до 1:5 в Подвинье и Поднепровье.
Возраст накопленной микросателлитной изменчивости в популяциях русских, украинцев и белорусов примерно одинаков. Кроме того, из филогении этой гаплогруппы видно, что абсолютно одинаковые генотипы присутствуют в случайных выборках русских, украинцев и белорусов, что свидетельствует о том, что эти люди разных национальностей могут иметь общих предков по отцовской линии (рис.4).
Вторая по величине гаплогруппа У-хромосомы у белорусов – I2a1, распространенная на севере Балканского полуострова. У белорусов, украинцев, поляков и русских из южных регионов частоты этой гаплогруппы достаточно близки. У русских севера они несколько ниже, у литовцев, латышей и эстонцев они представлены в незначительном количестве. На территории Беларуси они наиболее широко выявлены в Западном и Восточном Полесье – до 25%. Таким образом, данная гаплогруппа маркирует южный миграционный поток доисторических времен, достигший южной части Беларуси, России и Польши, но не Прибалтики. Можно предположить, что он привнес на данные территории земледелие. Палеонтологи говорят (данные
В. Зерницкой), что следам пыльцы пшеницы юго-западного региона Беларуси– 7 тыс. лет, в то время как севернее такие следы появились на несколько тысячелетий позже.
Возраст накопленной микросателлитной изменчивости указывает на древность распространения гаплогруппы. Из ее филогении видно, что абсолютно одинаковые генотипы присутствуют в случайных выборках поляков, украинцев, боснийцев, хорватов и белорусов. Это свидетельствует о том, что люди разных национальностей могут иметь общих предков по отцовской линии (рис. 6).
Третья по численности у белорусов гаплогруппа N1c. Места наибольшего ее распространения в Европе – регион финнов и саамов. Интересно, что, исходя из опубликованных данных, у этой гаплогруппы, зародившейся на территории Китая, при продвижении на запад было несколько «эффектов основателя». У белорусов в среднем ее частота достигает 10%, увеличиваясь с 8% на юге до 15% на севере, что характерно для русских юга и украинцев. Данная величина выше у русских севера, еще больше – у балтов и эстонцев, но значительно ниже – у поляков и чехов. Таким образом, данная У-хромосома маркирует миграционный поток с севера, связанный, вероятно, с угрофинским компонентом.
Судя по накопленной микросателлитной изменчивости У-хромосомы N1c у белорусов, она могла быть привнесена в генофонд наш и соседних народностей достаточно давно, может быть, даже до того момента, когда праславяне и пробалты стали разными этническими группами. Филогения гаплотипов внутри данной гаплогруппы показывает, что люди из случайных выборок популяций русских, белорусов и прибалтов могут иметь абсолютно схожие генотипы своих У-хромосом и, следовательно, также могут иметь общих предков по отцовской линии. Таким образом, проведенные исследования трех основных гаплогрупп У-хромосом белорусов доказывают, что мы имеем общие генотипы с другими народами Восточной Европы и, значит, общих предков (рис.7).
Согласуются ли данные по У-хромосоме и другим участкам генома белорусов? На рис. 8 приведен фрагмент наших исследований по митохондриальной ДНК белорусов. В отличие от У-хромосомы, она передается по материнской линии – от матерей ко всем детям, мужчины не могут передать ее в последующие поколения. В целом сравнение частот гаплогрупп митохондриальной ДНК показывает большое сходство почти у всех европейских народов. Ближе всего к нам оказались славяне и балты, что свидетельствует об общности их происхождения. Наиболее удалены, как и в случае У-хромосомы, в одном направлении – испанцы, а в другом – наши соседи финны. Таким образом, данные по митохондриальной ДНК не противоречат данным по Y-хромосоме.
Большая часть нашего генома все же сосредоточена не в митохондриальной ДНК и в Y- хромосоме, а в аутосомах. В Институте генетики белорусы изучаются по 35 аутосомным генам, главным образом, в интересах медицины. Для эволюционных исследований они не совсем удобны, поскольку подвержены действию порой очень жесткого естественного отбора. По различиям в частотах мутаций даже множества аутосомных генов невозможно судить о генетическом родстве разных популяций.
В работе израильского ученого Дорона Бехара с соавторами изучались различные популяции евреев и анализировалась генетическая взаимосвязь между ними и их «хозяйскими» популяциями. В большинстве случаев эта связь была незначительной. Белорусская «хозяйская» популяция также исследовалась с использованием именно нашего ДНК-банка, то есть эти данные весьма сопоставимы, поскольку сделаны на одной той же представительной выборке. Ученые сравнивали 100 тыс. однонуклеотидных замен (то есть изучали 100 тыс. точек, разбросанных по всему геному человека). Результаты работы демонстрируют достаточно близкий спектр изменений у белорусов, литовцев и русских и свидетельствуют о присутствии трех основных «древних» компонентов в сопоставимых пропорциях. Это также косвенно указывает на возможность общего происхождения славян и балтов, а также на то, что основы генофонда различных европейских народов заложены еще в доисторическое время.
Если сопоставить данные математической лингвистики с данными по геномному анализу, нельзя не увидеть определенного параллелизма не только в дивергентном характере, но и во временных оценках эволюции – как языка, так и генетики. Эти данные также могут свидетельствовать в пользу предположения общности происхождения славян и балтов из некогда единой популяции.
Таким образом, основные гаплогруппы У-хромосом достаточно хорошо маркируют постледниковые, доисторические миграционные потоки, заложившие основу генофонда Восточной Европы в целом и Беларуси в частности. Возможно, наиболее древний поток из Азии достиг Центральной Европы, Прибалтики и даже Скандинавии. Вероятнее всего, эти пришельцы, осваивающие безлюдные постледниковые лесные территории, говорили на индоевропейском языке. Второй, достаточно весомый северный поток, предположительно связанный с предками угрофиннов, достиг Прибалтики, севера России и частично Беларуси. Третий миграционный поток, из Балкан, дошел до Беларуси, но не дошел до прибалтийских земель. Это была другая ветвь индоевропейцев. Возможно, балканский поток привнес на территорию нашей страны и всей Восточной Европы земледелие, которое зародилось здесь на несколько тысяч лет раньше, чем в Прибалтике, что значительно увеличило плотность населения и предопределило рост его численности. Именно этим можно объяснить столь широкое распространение славян в Европе. Мы предполагаем, что разнокомпонентность генетических потоков в различных регионах могла создать и предпосылки для культурной, этнической, антропологической и лингвистической дифференциации народов.
Дальнейшие миграционные потоки уже в историческое время могли лишь усложнить мозаику генотипов, но были не в состоянии радикально изменить пропорции между основными гаплогруппами У-хромосом, сложившиеся еще в постледниковый период, поскольку уже в мезолите территория Беларуси была заселена в достаточной степени, чтобы поддерживать это соотношение.