Генетика человека — одно из наиболее актуальных направлений развития современной науки. В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в этой области является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. О планах ее развития и новых технологиях рассказывает руководитель структуры доктор биологических наук, профессор Ирма МОССЭ.

— Мы достаточно давно занимаемся генетикой человека, однако раньше предметом нашего изучения были в основном экологические аспекты — генетические последствия воздействия ионизирующей радиации и химических поллютантов, разработка способов защиты. Но успешная реализация многолетней международной программы по расшифровке генома человека дала великолепную возможность выделять гены, ассоциированные с развитием и проявлением тех или иных свойств. Во всем мире начались интенсивные исследования в этой области с использованием молекулярно-генетических методов, и мы не могли остаться в стороне.
— Чем обусловлена необходимость развития в республике ДНК-технологий?
— Как известно, каждый живой организм несет в себе уникальную генетическую информацию и программу для ее реализации, и ДНК-технологии — своего рода ключ к познанию этой индивидуальности. Их использование на практике позволяет быстро и эффективно тестировать генотипы, выявляя особенности индивида, и тем самым существенно расширяет возможности медицинской диагностики.
— Какое направление деятельности лаборатории можно выделить как наиболее приоритетное?
— Наши исследования нацелены на выявление предрасположенности к заболеваниям. Вас, наверное, удивит, если я скажу, что они все, включая простудные, инфекционные и даже травматические, зависят от генотипа. Есть наследственно-врожденные болезни, которые связаны только с генетическими особенностями — гены большинства из них уже известны. Молекулярно-генетическая диагностика применяется в медицин¬-
ской практике всех развитых стран мира, и в Беларуси в том числе.
В то же время другой тип заболеваний —
многофакторные — является наслед-
ственно обусловленным, то есть к ним имеется генетическая предрасположенность, но их возникновение зависит от наличия провоцирующих факторов, таких как стресс, ожирение, курение и т.д. К такого рода патологиям относится большая часть широко известных тяжелых болезней: сердечно-сосудистые, онкологические, аутоиммунные, аллергические, остеопороз и др. Зная свой «генетический паспорт», человек может улучшить состояние здоровья, изменив образ жизни. Поэтому одна из актуальнейших задач молекулярной генетики в настоящее время — выявление генетических факторов, которые приводят к развитию тех или иных недугов. Наша лаборатория, кстати, единственная в Беларуси, аккредитована в области определения генов, ответственных за различные индивидуальные особенности человека.
— Диагностика предрасположенности к каким заболеваниям наиболее актуальна в наших условиях?
— Безусловно, это сердечно-сосудистые патологии. Они встречаются более чем у 30% населения и представляют серьезную угрозу для здоровья нации. Преимущество генетической диагностики заключается в том, что она позволяет определить предрасположенность к заболеванию задолго до его клинических проявлений, а значит, дает возможность вовремя принять профилактические меры и тем самым предотвратить развитие болезни или облегчить ее течение. Так, например, можно выявить гены, повышающие риск возникновения инфаркта миокарда в 2—3 раза, и исключить его повторные случаи у 50% пациентов.
— Какие исследования, кроме перечисленных, проводятся в вашей лаборатории?
— Второе направление нашей работы —
спортивная генетика. Так, выявлено несколько десятков генов, оказывающих существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата и такие физические качества индивида, как выносливость, скорость, сила, способность к восстановлению после нагрузок. Это позволяет значительно улучшить отбор и профилизацию спортсменов, поскольку обычные тесты не всегда дают возможность корректно определить, в каком виде спорта тот или иной человек может достигнуть наилучших результатов.
Генетическое тестирование дает возможность предотвратить нежелательные последствия интенсивных физических нагрузок. Можно определить, например, будет развиваться чрезмерная гипертрофия миокарда в ответ на длительные нагрузки, имеется ли повышенный риск возникновения синдрома «внезапной смерти», травм, артериальной гипертензии, повреждения головного мозга при занятиях боксом и т.д.
— Использовались ли такие методики для тестирования белорусских атлетов?
— С 2003 г. во всех развитых государствах отбор и профилизация спортсменов проводятся на основе молекулярно-генетического подхода. Наша страна в этом вопросе отстала, и надо наверстывать упущенное. В конце прошлого года по инициативе Республиканского центра спортивной медицины и руководства одной из национальных олимпийских сборных команд мы впервые провели исследование образцов ДНК спортсменов по устойчивости к гипоксии в связи с предстоящими ответственными международными соревнованиями, которые должны были проходить в условиях высокогорья. Результаты генетического тестирования были использованы врачами и тренерами для разработки индивидуального медико-биологического обеспечения с учетом генетического статуса каждого спортсмена.
Очевидно, что применение таких методик позволяет экономить бюджетные деньги, расходуемые на поддержку спорта, и повышать престиж страны.
— Планируется ли предоставление ваших услуг населению?
— Мы готовы приступить к молекулярно-генетическому тестированию физических лиц и уже собираем заявки, а в самое ближайшее время начнем эту работу. Для анализа ДНК достаточно капли крови из пальца, как при обычном анализе. И хотя рекламную кампанию мы не проводили, люди звонят, приходят. Исследование одного гена стоит в пределах 45 тыс. руб., но главный экономический эффект, помимо социального, будет заключаться в предотвращении сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, гемохромотоза, остеопороза и других недугов, поскольку их лечение весьма дорогостоящее, и профилактика позволит сэкономить существенные средства.
— Насколько плодотворны ваши связи с другими научными учреждениями, ведь ДНК-диагностикой занимаются не только в Национальной академии наук?
— В области медицинской генетики мы сотрудничаем с республиканскими научно-практическими центрами «Кардио¬логия» и «Мать и дитя», Институтом общей генетики РАН. Совместные исследования генетики спорта ведутся с Республиканским центром спортивной медицины и НИИ физкультуры и спорта Министерства спорта и туризма Республики Беларусь. В сфере экологии у нас многолетние плодотворные контакты со многими зарубежными организациями России, Украины, Ирландии, Италии, Канады. В 2006 г. в Минске вместе с коллегами из МакМастер Университета Канады мы провели научное совещание, в котором принимали участие 45 ученых из США, Канады, Ирландии, Велико¬британии, Чехии, Португалии, Италии, России и др. В 2007 г. в издательстве Springer была опубликована монография по материалам этого мероприятия. Более того, за время сотрудничества было издано 9 совместных статей в престижных международных журналах.
В настоящее время заключен договор с МакМастер Университетом на изучение генетических последствий влияния хронического воздействия альфа-частиц. Проект финансируется Канадским правительством, и в нем, кроме нас, участвуют организации из Канады и Франции.
— Каким вы видите будущее вашей лаборатории?
— У нас много молодых специалистов. Все они увлечены работой, ведь генетика человека — это самая востребованная область биологических исследований. Сейчас весь мир занимается выявлением генов интеллекта — по самым минимизированным оценкам, их роль в его формировании составляет 50%. Тестирование детей позволит создавать для них соответствующие условия воспитания и обучения. Польза от изучения генетической природы интеллекта будет неоспоримой, и, хотя это является весьма сложной и дорогостоящей задачей, не далек тот день, когда и она будет решаться, и в нашей лаборатории тоже.